La protéine BAP1 ou BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy- terminal hydrolase) est une enzyme de dé-ubiquitination codée par le gène BAP1 situé sur le chromosome humain n°3 . BAP1 (BRCA1-associated protein 1) se lie au domaine N-terminal de BRCA1 et est considéré comme un gène suppresseur des tumeurs.
BAP1 serait impliquée dans la suppression de la croissance cellulaire médiée par BRCA1.
Ce gène BAP1 serait déjà connu pour être impliqué dans des cancers occulaires (mélanome uvéal) et les cancers de la plèvre (mésothéliome). Ces travaux de Marc-Henri Stern (Institut Curie/Inserm U830) avec le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet (Institut Curie/Service de Génétique) sont publiés dans American Journal of Human Genetics en date du 6 juin 2013.
Rôle de BAP1 :
- Gène complexe, suppresseur de tumeur
- Action enzymatique : déubiquitinylase
- Intervient dans la réparation de l’ADN
- Appartient au groupe de protéines “polycomb” qui régulent la prolifération et la différenciation cellulaire
Les mutations germinales BAP1 mènent à différents types de tumeurs :
- Tumeurs mélanocytaires cutanées atypiques
- Mélanome Uvéal
- Mélanome Cutané
- Mésothéliome (pleurale et abdominale)
- Cancer rénal à cellules claires
- Méningiomes dans la cavité
- Nombreux carcinomes basocellulaires
Ces tumeurs apparaissent à un âge précoce. Les tumeurs mélanocytaires avec perte de l’expression du gène BAP-1 est un nouveau syndrome génétique tumoral.
Les mutations somatiques BAP1 génèrent un profil tumoral different :
- Tumeurs isolées
- Pas de prédisposition au cancer
- Critères de mauvais pronostic pour : le mélanome uvéal
, le cancer rénal à cellules claires, le mésothéliome
L’immunohistochimie est un bon outil pour détecter la perte d’expression de BAP1.
| Format | Conditionnement | Référence | Fournisseur | Certification | Dilution |
|---|---|---|---|---|---|
| Concentré | 0,5 ml | 10149.05 |  |
RUO | 1/100 - 1/200 |
| Concentré | 1 ml | 10149.10 | |
RUO | 1/100 - 1/200 |
| Prêt à l'emploi | 5 ml | 10149.50 | |
RUO | - |